De vraag naar genetische pre-implantatiediagnostiek (PGD) zit in de lift. Het centrum menselijke erfelijkheid in UZ Leuven gebruikt sinds januari een nieuwe techniek. De wachttijd om een embryo te laten onderzoeken op erfelijke afwijkingen wordt daardoor korter. De afwijkingen zijn ook beter op te sporen. Volgens de onderzoekers gaat het om een wereldprimeur.
De vraag naar pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) groeit. Koppels wenden de techniek steeds meer aan om genetische afwijkingen op te sporen in embryo's, na invitro fertilisatie (IVF). Zo kunnen ze de overdracht van de aandoening naar het kind vermijden. Van alsmaar meer ziekten is de genetische oorzaak ook gekend (spierziektes of erfelijke borst- en darmkanker,...). Maar tot nu toe was die methode zeer tijdsintensief: voor elke genetische aandoening moet de onderzoeker een specifieke test ontwikkelen die bovendien specifiek is voor elke familie. Die voorbereiding vraagt veel werk en duurt gemiddeld 3 tot 6 maanden.
Een multidisciplinair onderzoeksteam van het Leuvens centrum menselijke erfelijkheid ontwikkelde onder leiding van prof. dr. Thierry Voet en prof. dr. Joris Vermeesch een nieuwe generische methodiek. Je kunt er alle familiaal overgeërfde genetische aandoeningen mee analyseren in een embryo. De lange voorbereidingstijden behoren daardoor tot het verleden. Koppels worden sneller geholpen. Bovendien kan de nieuwe test àlle mogelijke genetische aandoeningen opsporen, met inbegrip van complexere afwijkingen die de traditionele testen niet konden vinden. En last but not least detecteert de test ook chromosomale afwijkingen in het embryo, zoals trisomie 21, wat de kwaliteit van de getransfereerde embryo’s kan verbeteren.
Filter
Tot nu was de genomische analyse van één enkele cel afkomstig van het embryo drie dagen na de bevruchting heel gevoelig voor fouten. De nieuwe analysemethode filtert die fouten grotendeels weg. Dat maakt de resultaten veel betrouwbaarder dan in het verleden. Bij een vergelijkende studie met de klassieke methodes toont de nieuwe analysetechniek een betere gevoeligheid. Het vernieuwende karakter leidde al tot de prijs voor het beste en meest beloftevolle onderzoeksproject tijdens het jaarlijkse congres van de Amerikaanse vereniging van humane genetica. Het werd zopas gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.
De techniek wordt sinds januari toegepast in het Leuvens Universitair Fertiliteitscentrum en het centrum menselijke erfelijkheid (CME) in UZ Leuven. Momenteel is Leuven het enige centrum wereldwijd dat de techniek aanbiedt. Er wordt samengewerkt met verschillende groepen om ook andere onderzoekers en IVF-centra toegang te bieden tot deze innovatieve methode.
