Onderzoekers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid (CME) van UZ Leuven en KU Leuven hebben een bloedtest ontwikkeld waarmee kankers vroegtijdig opgespoord kunnen worden. Het unieke aan de test is dat die zowel genetische mutaties als specifieke kenmerken van de DNA-kankerfragmentjes detecteert, wat de nauwkeurigheid ervan gevoelig verbetert.
Vandaag worden weefsels van kankers veelal door middel van een biopsie onderzocht: een arts verwijdert een stukje van het kankerweefsel of de -cellen uit het lichaam van de patiënt, waarna de genetische samenstelling ervan wordt geanalyseerd. 
"Omdat die techniek invasief is voor sommige tumoren, wordt al langer onderzoek gedaan naar bloedtesten die kankers kunnen opsporen", vertelt professor Joris Vermeesch, geneticus aan het CME. "Wij zijn er nu voor het eerst in geslaagd om twee zaken te detecteren met één bloedtest." 
De test die CME ontwikkelde, werkt zowel op de genetische als de epigenetische veranderingen van de kankercellen. De test detecteert zowel mutaties die kanker kunnen veroorzaken, als veranderingen in de manier waarop DNA opgepakt zit in de cel. "Die DNA-fragmentjes vormen een soort vingerafdruk van de tumor", verduidelijkt Vermeesch. "De combinatie van de klassieke mutatiescreening met de analyse van DNA-fragmenten lijkt de test veel gevoeliger te maken." 
De test kan verschillende kankers zo nauwkeuriger en waarschijnlijk ook in een vroeger stadium opsporen dan vandaag het geval is, al zijn daarvoor nog verdere klinische studies nodig. Het opent ook perspectieven om de behandeling beter af te stemmen, het effect ervan te meten en herval vroeger op te sporen. De test kan namelijk gemakkelijk herhaaldelijk worden uitgevoerd bij dezelfde patiënt.

Minder invasief

Een belangrijk voordeel van de bloedtest is dat hij minder invasief is dan de klassieke biopsie, die belastend kan zijn en soms zelfs onmogelijk is bij moeilijk bereikbare tumoren. Bovendien kan de test herhaaldelijk worden uitgevoerd, wat kansen biedt om het ziekteverloop in de tijd op te volgen, het effect van behandelingen te meten en herval vroeger op te sporen. Voor die toepassingen wordt de test dan ook in eerste instantie ontwikkeld.

Het onderzoek raakte in een stroomversnelling dankzij een samenwerking met het Belgisch farmaceutisch bedrijf OncoDNA. OncoDNA zal de technologie in een commercieel product gieten. Wanneer de test breed beschikbaar zal zijn is nog onduidelijk, maar tegen het einde van dit jaar zal hij wel al in de klinische praktijk toegepast kunnen worden.

Prof. Vermeesch: “Een van de eerste patiëntengroepen waarbij we de techniek testen, zijn mensen met het Li-Fraumeni-syndroom: een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een zeer hoge kans op het ontwikkelen van kanker. Voor deze groep bestaat een grote medische nood aan gevoelige methoden om tumoren tijdig op te sporen en te identificeren. Verder lopen er in ons centrum ook al studies bij patiënten met borstkanker, colorectale, endocriene en hematologische kankers.”

Op termijn zou de technologie ook een rol kunnen spelen bij preventieve screening van de algemene bevolking, maar daarvoor is nog veel meer klinische data uit bijkomend onderzoek nodig.