Onderzoekers van het lab van prof. Lucía Chávez Gutiérrez (VIB-KU Leuven) hebben een belangrijke stap gezet in de strijd tegen de ziekte van Alzheimer. Mede dankzij Stopalzheimer, dé Stichting voor Alzheimer Onderzoek ontwikkelden ze een genetisch model dat voorspelt wanneer de ziekte zich zal manifesteren bij mensen met een erfelijke vorm van Alzheimer.
Hoewel deze erfelijke vorm zeldzaam is, biedt het onderzoek cruciale inzichten in het algemene ziekteverloop. Door mutaties in drie sleutelsgenen – APP, PSEN1 en PSEN2 – te analyseren, konden de wetenschappers nauwkeurige verbanden leggen tussen specifieke genetische veranderingen en de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden. Sommige mutaties blijken zelfs te werken als een soort ‘genetische klok’.
De resultaten, gepubliceerd in het toonaangevende vakblad Molecular Neurodegeneration, tonen bovendien aan dat de verhouding tussen korte en lange amyloïde-β (Aβ) fragmenten – eiwitten die zich opstapelen in het brein van Alzheimerpatiënten – rechtstreeks verband houdt met het tijdstip van ziekteaanvang. Een verschuiving van slechts 12% in dat profiel kan het begin van de ziekte met wel vijf jaar uitstellen.
Volgens prof. Chávez Gutiérrez opent dit de deur naar nieuwe behandelingen die zich richten op het bijsturen van die eiwitverhoudingen. “Onze bevindingen tonen aan dat het beïnvloeden van het Aβ-profiel met gerichte therapieën een veelbelovende strategie is om Alzheimer in een vroeg stadium af te remmen of zelfs te voorkomen,” zegt ze.
Het ontwikkelde voorspellende model heeft twee grote toepassingen: het helpt onderzoekers en artsen beter inschatten welke genetische varianten risico geven op Alzheimer, en het kan gebruikt worden om individuele risicoprofielen op te stellen, afgestemd op de genetische achtergrond van een patiënt.
Voor Stopalzheimer, dé Stichting voor Alzheimer Onderzoek onderstrepen deze resultaten het belang van wetenschappelijk onderzoek naar de onderliggende mechanismen van Alzheimer. Enkel zo kunnen we evolueren naar vroegtijdige diagnose, gepersonaliseerde zorg en uiteindelijk effectieve behandelingen.
Financiering: dit onderzoek werd ondersteund door Stopalzheimer, dé Stichting voor Alzheimer Onderzoek, het Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO), VIB en KU Leuven.
