Het UZ Leuven heeft het doepakket 'Samen leggen we de puzzel' ontwikkeld om kinderen met een zeldzame genetische aandoening net als hun familieleden antwoorden te bieden op hun vragen over deze vaak complexe ziekte, en om het open gesprek hierover te faciliteren.

Het informatiepakket bestaat uit twee delen. Er zijn ten eerste kleurrijke puzzelstukken met beelden van zowel lichamelijke kenmerken als kenmerken die samenhangen met denken en emoties waarmee kinderen tijdens de raadpleging hun eigen unieke klinisch beeld in elkaar kunnen puzzelen. Daarnaast is er het bijhorende familieboek voor thuis met antwoorden op vragen waarin achtereenvolgens de jonge patiënt, de broers en zussen en het hele gezin centraal staan.

Professor Ann Swillen, klinisch orthopedagoge in het Centrum Menselijke Erfelijkheid van het UZ Leuven, vertrok bij de samenstellling van de vragen van ouders die haar tijdens raadplegingen vaak gesteld worden als ze vernemen dat hun kind een zeldzame genetische aandoening heeft. "Elke familie zou moeten weten wat de aandoening precies inhoudt, zodat er gewoon over kan gepraat worden en het uit de taboesfeer gehaald wordt", aldus Swillen.

Het informatiepakket werd in eerste instantie ontwikkeld voor kinderen met 22q11.2-deletie, waarbij een stukje DNA ontbreekt op chromosoom 22. Het werd intussen uitgebreid voor alle jonge patiënten met een CNV (copy number variation), een overkoepelende term voor zeldzame genetische aandoeningen waarbij aan de chromosomen een stukje DNA ontbreekt of te veel is, waardoor bijvoorbeeld de ont