Onderzoekers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven hebben een blinde vlek in het DNA ingevuld. Het gaat om het blanco gebied van chromosoom 22, dat diverse aandoeningen veroorzaakt. Dat meldt de KU Leuven.

Wetenschappers brachten in 2003 al het genetische materiaal van de mens in kaart. Sommige regio's in ons DNA bleven echter ondoorgrondelijk. Zo ook een gebied op chromosoom 22, bekend van verschillende aandoeningen door spontane herschikkingen van het genetisch materiaal. Chromosoom 22 is verantwoordelijk voor het syndroom "22q11.2-deletie". Dat wordt gekenmerkt door hartafwijkingen, een gespleten gehemelte en psychiatrische en ontwikkelingsstoornissen. Na het meer bekende downsyndroom is dit de meest frequent voorkomende chromosomale aandoe ning.

"Een bepaalde regio op chromosoom 22 behoort tot de zwarte gaten in ons DNA", zegt professor Joris Vermeesch van het Laboratorium Cytogenetica en Genoomonderzoek. "In 2003 werd aangekondigd dat het menselijk genoom volledig bekend was. Dat bleek voorbarig: helemaal volledig is dat referentiegenoom niet." Dat heeft te maken met de gebruikte techniek van sequencing, die niet geschikt is om alle locaties in ons DNA te lezen.

Het Leuvense onderzoeksteam heeft nu een bestaande, alternatieve techniek verfijnd. Met high resolution mapping worden DNA-strengen uitgerekt en gekleurd om de samenstelling te achterhalen. "Met de vernieuwde techniek werd duidelijk dat het blanco gebied in chromosoom 22 zeer variabel is. Er zijn grote verschillen tussen individuen", stelt Vermeesch. Het team onderzoekt verder welke rol deze variabiliteit speelt bij het ontstaan van het syndroom.