Het Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) pakt uit met twee nieuwe rapporten over testen die erfelijke aanleg voor kanker nagaan. Voor de communicatie hierover naar de betrokkenen en hun familie is een erfelijkheidsadviseur onontbeerlijk.
Het eerste KCE-rapport gaat over endocriene kankers (Multiple Endocrine Neoplasia - MEN, von Hippel-Lindau syndroom, paragangliomen en feochromocytomen). Het tweede over een aantal zeldzame familiale aandoeningen die huidproblemen en kanker veroorzaken (het syndroom van Birt-Hogg-Dubé, het FAMMM syndroom en neurofibromatose).
Door de zeldzaamheid van de aandoeningen is het niet altijd duidelijk voor de artsen welke aanpak de beste is. Veel patiënten worden niet doorverwezen naar genetische centra of krijgen geen correcte informatie. Daarom legt het KCE nu ook de nadruk op de grote impact die de testen kunnen hebben op het leven van de betrokkenen en hun familie. Ze moeten dus snel psychologische ondersteuning en aangepaste informatie krijgen over alle mogelijk opties zoals opvolging of preventieve chirurgie. Deze begeleiding vraagt voldoende tijd. Daarom pleit het KCE ervoor om de rol van erfelijkheidsadviseur, die reeds bestaat in Frankrijk en Nederland, vorm te geven. In deze en in andere landen is de erfelijkheidsadviseur een volwaardig lid van de multidisciplinaire teams van de genetische centra.
Wat zijn de precieze taken van deze adviseur (m/v)? Genetisch advies geven, de risico’s evalueren en beheren, stambomen opstellen, families informeren,... Telkens moeten ze rekening houden met de sociale, psychologische, culturele, wettelijke en ethische aspecten. De bijkomende opleiding tot erfelijkheidsadviseur kan openstaan voor verpleegkundigen, vroedvrouwen, paramedici, bachelors in biomedische wetenschappen en geneeskunde, apothekers, psychologen. Het Riziv besliste alvast om een deel van het budget van de centra voor menselijke erfelijkheid specifiek toe te wijzen aan een betere ondersteuning van dit genetisch advies.
Reeks van vier
Deze laatste twee rapporten passen in een reeks van vier (de eerste twee gingen over de erfelijke aanleg voor darm-en borstkanker, die wordt vastgesteld met behulp van genetische testen). De klinische praktijkrichtlijnen van het KCE, opgesteld in samenwerking met het College voor Menselijke Genetica en het College voor Oncologie, gaan vooral over het identificeren van de te testen personen. Daarnaast benadrukken ze de grote invloed die de testen kunnen hebben op het leven van de betrokkenen en hun familieleden. Zoals bij alle genetische testen kan de psychologische impact van de resultaten immers zo groot zijn dat een goede psychosociale ondersteuning tijdens de verschillende fasen van het proces (doorverwijzing, screening, te volgen stappen na een positieve of negatieve test) onmisbaar is.
Wat de zeldzame aandoeningen betreft: patiëntenvertegenwoordigers, die in de studies werden geraadpleegd, geven aan dat vele mensen niet doorverwezen worden naar genetische centra of dat ze geen correcte informatie krijgen. Het is dus belangrijk dat huisartsen, oncologen, endocrinologen, dermatologen weten naar wie ze hun patiënten moeten doorverwijzen als ze dergelijke zeldzame syndromen vermoeden. Daarnaast moeten alle Belgische genetische centra een coherent beleid volgen op gebied van screening en advies.
