De ouders van de zieke Aurélien, die overleed aan een zeldzame ziekte, willen met de oprichting van het Aurélienfonds het sociaal isolement doorbreken dat voorkomt bij zeldzame ziekten. Ook willen ze dat er geïnvesteerd wordt in nieuw onderzoek om medische raadsels op te lossen, zo meldt UZ Brussel. Patiënten van zeldzame ziekten maar ook hun naasten voelen zich vaak geïsoleerd en dwalen lang in onwetendheid.

Hoewel zeldzame ziekten steeds vaker en sneller een diagnose krijgen, komt die nog niet voor iedereen tijdig genoeg. Na het overlijden van hun zoontje, bleven ook de ouders van Aurélien met veel vragen zitten en voelden ze zich sociaal geïsoleerd. "Die onwetendheid knaagt. Het is duidelijk dat de mix van onze genen tot een genetisch defe ct heeft geleid, maar hoe dit is ontstaan en hoe zijn zeldzame ziekte precies noemt, weten we nog niet", aldus Josephine, de mama van Aurélien.

Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. In België leven naar schatting 660.000 tot 880.000 mensen met een zeldzame ziekte. Drie kwart van de zeldzame ziekten treft kinderen.

"De meeste zeldzame ziekten kunnen we vandaag nog niet genezen. Het is wel mogelijk om de symptomen te behandelen, waardoor de levenskwaliteit verbetert en de levensduur van de patiënt kan worden verlengd", zegt prof. Anna Jansen, kinderneuroloog in het UZ Brussel, erkend als Functie Zeldzame Ziekten. De ouders kiezen ervoor om samen met het ziekenhuis UZ Brussel initiatieven op te zetten om geld in te zamelen dat integraal naar onderzoek voor zeldzame ziekten gaat. "Voor Aurélien is het te laat, maar we willen voorkomen dat andere ouders meemaken wat wij hebben doorstaan", aldus Josephine.