Voor slechts 1% van patiënten met een zeldzame ziekte bestaat er een behandeling, maar gen- en celtherapie bieden hoopvolle perspectieven, aldus pharma.be.

17 jaar na de invoering van de Europese richtlijn om onderzoek naar weesgeneesmiddelen te stimuleren en 10 jaar na de eerste Internationale Dag van de Zeldzame Ziekten, blijft er voor onderzoekers nog heel wat werk aan de winkel. Slechts voor ongeveer 1% van de patiënten met een zeldzame ziekte bestaat er een behandeling. Alle hoop is gericht op de nieuwe ontwikkelingen in gen- en celtherapie.

Vandaag vindt de 10de editie van de Internationale Dag van de Zeldzame Ziekten plaats, een initiatief van de European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) om politici, artsen, onderzoekers en farmaceutische bedrijven bewust te maken van de nood aan oplossingen voor zeldzame ziekten. Deze werelddag valt ieder jaar op de laatste dag van februari en staat in 2017 in het teken van onderzoek: “With research, possibilities are limitless”.  

Weesgeneesmiddelen of behandelingen tegen zeldzame ziekten worden sinds 2000 op EU-niveau erkend. De Europese richtlijn (EG 141/2000) legde de krijtlijnen vast om het onderzoek, de ontwikkeling en de toegang tot de markt voor weesgeneesmiddelen te vergemakkelijken. Sindsdien heeft de farmaceutische industrie volop ingezet in de strijd tegen zeldzame ziekten.

Hoeveel weesgeneesmiddelen?

In 2000 werden de eerste 8 weesgeneesmiddelen geregistreerd in Europa voor de (verbeterde) behandeling, diagnose of preventie van een zeldzame ziekte. Vorig jaar liep dit totale aantal op tot 130 weesgeneesmiddelen. Alleen al in 2016 werden 13 nieuwe weesgeneesmiddelen goedgekeurd op de Europese markt. Dit waren er minder dan het voorafgaande jaar, maar het relatieve aandeel blijft wel op peil: 17% of bijna 1/5de van alle geneesmiddelen die in 2016 beschikbaar werden gemaakt op de Europese markt hebben het statuut van weesgeneesmiddel.[1] Daarnaast zijn er wereldwijd meer dan 1.600 weesgeneesmiddelen in ontwikkeling.[2]

Toch zijn er nog steeds veel onvervulde medische behoeften: slechts voor 1% van de patiënten met een zeldzame ziekte bestaat er een behandeling. Voor 95% van de zeldzame aandoeningen bestaat er (nog) geen behandeling. Enkel investeringen in Onderzoek en Ontwikkeling (O&O) kunnen hier verandering in brengen. Door het beperkt aantal patiënten en de hoge complexiteit, is dit echter niet vanzelfsprekend.[3]

Op dit moment zijn gen- en celtherapie de meest veelbelovende methoden tegen zeldzame ziekten. Vaak hebben zeldzame ziekten een genetische oorsprong en houden ze verband met de mutatie van één gen. Achterhalen welke genen bij deze ziekten betrokken zijn, is net als het inzicht in de genetische werking en in de bijbehorende mechanismen noodzakelijk om nieuwe therapieën voor zeldzame ziekten te ontwikkelen. Deze wetenschappelijke evoluties kunnen ook van belang zijn in de strijd tegen andere, meer voorkomende ziekten.[4]

pharma.be, de koepelvereniging van de innovatieve geneesmiddelenindustrie in België, onderstreept het belang om verder te investeren in O&O naar weesgeneesmiddelen. Catherine Rutten, CEO van pharma.be: “Jarenlange investeringen in onderzoek kunnen leiden tot nieuwe innovatieve behandelingen en in sommige gevallen zelfs tot een genezing. De identificatie van voorheen onbekende ziekten stelt artsen in staat om een juiste diagnose te maken en vaak “geïsoleerde” zeldzame patiënten beter te informeren.”

[1] EMA website

[2] ODNOLETKOVA, I. (2016) : “Ensuring Patient Access to Orphan Medicines in Europe: Current Issues and Trends”

[3] ODNOLETKOVA, I. (2016) : “Ensuring Patient Access to Orphan Medicines in Europe: Current Issues and Trends”

[4] Zeldzame ziekten: een complexe uitdaging voor onderzoekers én de maatschappij