Wetenschappers van het Rady Children's Institute for Genomic Medicine in San Diego (VS) zijn er in geslaagd de tijd nodig voor de diagnose van zeldzame genetische aandoeningen bij pasgeborenen door middel van een genoomanalyse te verminderen tot 19,5 uur. Het vorige wereldrecord bedroeg 26 uur. Het RCIGM werkte hiervoor samen met hoogtechnologie bedrijven zoals Illumina, Edico Genome en het Leuvense biotechbedrijf Diploid.
Diploid levert de software voor de genoominterpretatie. Dit is de laatste, cruciale stap in het proces, waarbij een diagnose wordt voorgesteld op basis van de gelezen DNA sequentie.
"Een volledig genoom sequencen levert meer dan drie miljard basen of letters op. Eén gewijzigde letter in het genoom kan voldoende zijn om een ernstige genetische aandoening te veroorzaken. Traditioneel loopt deze zoektocht manueel en kan uren tot ettelijke weken in beslag nemen. Onze Moon software maakt gebruik van artificiële intelligentie om de zoektocht naar dat ene foutje te verminderen tot minder dan 5 minuten", aldus Peter Schols (Diploid).
